16 Giugno 2022 – 15:30
La fenilchetonuria o PKU è un disturbo metabolico genetico raro a trasmissione recessiva che interessa circa 500.000 persone in tutto il mondo. La PKU è caratterizzata dalla carenza o dal malfunzionamento di un enzima epatico necessario per l´elaborazione della fenilalanina (“Phe”); la PKU può essere trattata con un rigoroso regime dietetico a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che deve essere seguito per tutta la vita. Questo regime dietetico prevede l´assunzione quotidiana di alimenti modificati a basso contenuto proteico e alimenti a fini medici speciali a base di aminoacidi, per evitare lo sviluppo di disabilità irreversibili a livello fisico e mentale.
Per mettere a disposizione dei pazienti e delle famiglie tutte le informazioni sulle necessità dietetiche e metaboliche nelle diverse fasce d´età, Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con le associazioni di pazienti attive sul territorio nazionale, organizza un incontro tra medici e pazienti durante il quale saranno approfondite le tematiche relative alla terapia per la PKU. L’evento ha ottenuto il patrocinio della SIMMESN-Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale.
Il webinar, realizzato grazie al contributo non condizionante di APR-Applied Pharma Research, è rivolto ai pazienti e le loro famiglie che, attraverso un´interazione diretta con gli esperti, potranno sottomettere i loro dubbi e domande sulle terapie attualmente disponibili.