| Screening neonatale: la genomica si conferma un’opzione vantaggiosa per tutti Il futuro è in un approccio integrato Gasparini (Università di Trieste, Trieste): “Con un approccio genomic first possiamo ampliare la diagnosi precoce delle malattie rare” Cereda (Ospedale Buzzi, Milano): “L’esoma come second-tier test riduce di 2/3 gli accessi inappropriati ai centri di riferimento” |
| 2 luglio 2026 – Integrare la genomica nello screening neonatale può migliorare la diagnosi precoce delle malattie rare e rendere più efficiente il Servizio Sanitario Nazionale. È quanto emerge da due esperienze italiane presentate dall’Università di Trieste e dall’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano. Secondo lo studio “Analisi dei costi dello screening neonatale in Friuli Venezia Giulia: confronto tra approccio attuale e impiego del NGS come test di primo livello” realizzato da AdRes, Health Economics & Outcomes Research , un approccio “genomic first” – basato sul sequenziamento genetico come primo livello di indagine – potrebbe consentire di identificare molte più malattie rare rispetto all’attuale modello fondato prevalentemente sull’analisi di alcuni marcatori biochimici. “Oggi lo screening neonatale è molto efficace, ma può identificare solo le patologie associate a specifici biomarcatori – spiega Paolo Gasparini, Professore Orinario di Genetica Medica dell’Università di Trieste e Direttore della Struttura Complessa di Genetica Medica dell’IRCCS Burlo Garofolo (Trieste) – Con un approccio genomico possiamo intercettare le malattie genetiche direttamente alla radice, anche in assenza di segnali precoci evidenti”. Lo studio ha confrontato il modello attuale con uno scenario in cui tutti i neonati vengono sottoposti a sequenziamento dell’esoma (WES) come primo step diagnostico. L’analisi evidenzia un incremento di costo di circa 50 euro per neonato, ma anche potenziali risparmi rilevanti legati alla riduzione delle diagnosi tardive, delle complicanze e dei percorsi assistenziali complessi. Utilizzando la Regione Friuli-Venezia Giulia come modello (1,3 milioni di abitanti e circa 7.500 nascite all’anno), il “genomic first” genererebbe risparmi stimati in circa 2,2 milioni di euro a fronte di un costo operativo di circa 1,4 milioni, solo considerando i vantaggi economici relativi all’anticipo della diagnosi. “Investire nella diagnosi precoce significa rendere il sistema più sostenibile nel medio-lungo periodo – aggiunge Gasparini – È una logica di sanità orientata alla prevenzione”. Secondo le stime, inoltre, lo screening genomico potrebbe consentire di identificare ogni anno ulteriori 7-8 casi di malattie rare non diagnosticabili con i test biochimici tradizionali. In Lombardia, invece, la genomica è già stata introdotta come second-tier test grazie all’aggiornamento delle linee guida regionali sullo Screening Neonatale Esteso. “Abbiamo dimostrato che l’utilizzo del sequenziamento dell’esoma come test di secondo livello consente di ridurre di 2/3 i falsi positivi – commenta Cristina Cereda, Professore Associato di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Milano e Direttore della SC di Screening Neonatale, Genomica Funzionale e Malattie Rare dell’Ospedale Buzzi – con un importante risparmio di risorse sanitarie e una significativa riduzione dell’ansia per le famiglie”. Lo studio condotto su 108 bambini ha mostrato che molti dei casi positivi allo screening biochimico erano in realtà falsi positivi o soggetti portatori sani, senza necessità di presa in carico urgente. “Il futuro sarà probabilmente rappresentato da un approccio integrato – conclude Cereda – in cui screening biochimico e genomica lavoreranno insieme per migliorare accuratezza diagnostica, sostenibilità del sistema ed equità di accesso”. I risultati di questi due studi offrono oggi una base scientifica e documentale per valutare l’evoluzione dei programmi di prevenzione. L’obiettivo è trasformare il progresso tecnologico in una realtà clinica consolidata, capace di anticipare le risposte del sistema sanitario e offrire una protezione sempre più tempestiva e mirata a ogni nuovo nato. |