L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità, il cosiddetto “colesterolo cattivo”). Nella maggior parte dei casi la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle […]
La convivenza con la Glomerulopatia da C3 (C3G) comporta per i pazienti e le famiglie un impatto quotidiano complesso, che va oltre la gestione clinica della malattia. L’assenza di percorsi codificati di supporto, la scarsa conoscenza delle tutele disponibili e le difficoltà nell’ottenimento di esenzioni o riconoscimenti di invalidità generano disuguaglianze e fragilità, aggravate dalla […]
La Miastenia Gravis è una malattia rara e cronica che incide in modo significativo sulla qualità della vita delle persone che ne sono affette, rendendo necessario un approccio multidimensionale che tenga conto non solo degli aspetti clinici, ma anche delle ricadute sociali ed economiche. Negli ultimi anni la ricerca ha portato a nuove opzioni terapeutiche, […]
Anche quest’anno il Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli offre una opportunità di formazione nell’ambito delle malattie rare: al via la IV Edizione del Master di II Livello in Malattie Rare della durata di un anno. Il Master di 2° Livello, destinato ad un massimo di 15 tra medici, […]
Negli ultimi anni la gestione della fenilchetonuria (PKU) è profondamente cambiata. Se è vero che il pilastro della gestione terapeutica della patologia rimane la dietoterapia, è altrettanto vero che oggi i pazienti e le loro famiglie possono contare su un insieme di strumenti, conoscenze e percorsi sempre più personalizzati, che permettono una migliore qualità di vita in ogni […]
Si svolgerà a Roma la Cerimonia delPremio OMaR per la comunicazione sulle malattie e i tumori rari per la comunicazione sulle malattie e i tumori rari giunto alla sua XII Edizione. Ideato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare, il Premio è organizzato in collaborazione con CNAMC-Coordinamento Nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici di Cittadinanzattiva, Fondazione […]
La Fondazione LIMPE per il Parkinson ETS promuove un ciclo gratuito di webinar dedicati ai caregiver delle persone con Parkinson. Un percorso pensato per offrire informazioni chiare, strumenti utili e uno spazio di ascolto guidato da professionisti esperti. Gli incontri online affrontano le principali sfide della cura quotidiana, fornendo suggerimenti pratici e risposte ai dubbi […]